hesabın var mı? giriş yap

  • nadir bir hastalık spinal muskuler atrofi'de (sma) kullanılan antisense oligonükleotid (aso) ilaçtır. ticari ismi spinraza. 2017 itibariyle tıp tarihinin en pahalı kabul edilen ilaçlarından biri. teknik terimler ve tanımlardan sonra konuyu biraz türkçeleştirelim.

    sma kasların hareketine aracılık eden motor nöronların (sinir hücrelerinin) ölümüne neden olan genetik bir hastalıktır. omurilikteki motor nöronların ölmesi ile hareket sinyali alamayan kaslar yıkıma gider. kaslar sadece uzuvlarda değil akciğerlerde de yıkıma gittiği için bebekler çoğu zaman çocukluk çağına gelmeden kaybedilir.

    kasların yıkımıyla sonuçlanan motor nöron ölümünün ana sorumlusu smn genidir. smn motor nöronların sağkalımı kelimelerinin ingilizce kısaltmasıdır. proteinler genlerden mrna (mesajcı molekül) aracılığıyla üretilir. nusinersen, protein üretimine aracılık eden (sense) dizi ile eşlenmek (antisense) üzere etki eden mrna parçacıklarından (oligonükleotid) ibarettir. hastalığın nedeni olan nöron ölümüne engel olacak proteinin üretilmesinde karmaşık ve kritik bir rolü vardır.* bu kritik rolü üstlenen nusinersin sayesinde smn proteni artar, kaslara giden kablolar olarak düşünülebilecek motor nöronlar sağ kalır, hareket yeteneğindeki bozulma durur ya da yavaşlatılır ve en nihayetinde hastanın ölümü engellenir.

    amerika'da bir ilacın satışı ve dağıtımı için olmazsa olmaz fda onayı bu tedavi için ekim 2016'da alınmış. ilk araştırmaların da 2004'te başladığı biliniyor. yeni bir ilaç olmakla birlikte pahalılığı (ilk yıl tedavi masrafı 750.000 dolar) nedeniyle büyük tartışmalar yaşanıyor. nadir hastalıklar için endüstrinin nadir olarak harekete geçmesi açısından da bu ilacın geliştirilmesi önemli bir adım olarak kabul ediliyor. umarım gelecekte ülkemizdeki sma hastalarının sancılı bekleyişinde mutlu bir son olarak anılan ilaç olur.

    *ek not: nusinersenin bahsettiğim karmaşık ve kritik rolünü konu dağılmasın diye buraya taşıdım. konuyla ilgilenenler için şöyle anlatabilirim:

    sma hastalığında mutasyon nedeniyle normalde çalışırken işlevsiz hale gelen smn1 genidir. bunun yedeği ama normal koşullarda da tembel olup çalışmayanı smn2 geni. smn2 geninin tembellik nedeni smn1'de de bulunan exon 7 bölgesindeki tek nükleotid (harf) farkı. bu tek harflik fark nedeniyle smn2 exon 7 bölgesi (şifre sözcük) normal şartlarda kesilir ve atılır, yani okunmaz. smn2 exon7 okunmayınca anlam kaybolur ve canlılık proteini üretilmez. nusinersen tam burada devreye girer. exon 7'nin atılmasına neden olan mrna'a antisens olarak (bir nevi karşısına dikilerek) bu kesilme işlemine engel olur. şifre kelime tek harf hatasına rağmen kabul edilir ve hedef protein smn artık üretilebilir. bu olayın şöyle bir görseli var.

  • olay 60 li yıllarda bir trende geçmektedir.
    o dönemde bütün ulaşım trenle sağlandığından trenlerde her zaman milletvekilleri için boş bir koltuk bulundurulurmuş, ayakta bekleyenler olsa bile kimse koltuğa oturtulmaz, oturanlar kavga dövüş kaldırılırmış.
    şef tren* bir gün bilet kontrolü için gezerken yırtık pırtık kıyafetleriyle bir köylünün koltuğa oturduğunu görür.

    - kalk ordan orası millet vekilleri için
    - ben milletiyn keyndisiyim, ben burdayken vekilim oturamaz bu koltua!
    - !?!

    bu cevapla afallayan şef tren ısrar etmez ve koşarak olay yerinden uzaklaşır

  • özet: yolcu telefonu uçağa binmeden önceki bekleme yerinde bırakmış. uçaktan inip almasına izin vermemişler. bir arkadaş gelip alacak getirecek demişler onu da yapmamışlar. sonra yolcuya bir şekilde kapıyı açmışlar, uçaktan inip telefonu almış ama bu sefer de uçağa geri binememiş yasakmış.

    edit: özetleme tekniğimi soranlar, mit'den geçen hafta yayınlanan "from sparse to dense: gpt-4 summarization with chain of density prompting" makalesini okuyabilir.

  • (bkz: kibir)
    yaşadığımız bedenden izlediğimiz hayatın sahnesindeyiz ve öncelik biziz. ancak diğer insanlarında böyle olduğunu kabullenmek zor.

    (bkz: korku)
    savunmalarımız, öfkelerimiz, küsüp gitmelerimiz, vurup öldürmelerimiz. günlük yaşantıda verilen basit tepkilerden, gazetelerin üçüncü sayfa haberlerine kadar neredeyse hepsi korku yüzünden. zarar görmekten, bazen toplum içinde ya da ait olduğu zümre ( aile vs. ) dışlanmaktan, önemsiz olmaktan, kontrolü kaybetmekten, kontrolü ele geçirememekten, zamanı kaçırmaktan, yanlış anlaşılmaktan, önemsizleşmekten, önem atfedilmemesinden, yanlış tercih yapmaktan, yanlış insandan, doğru insanı kaçırmaktan... uzar gider. çok korkuyoruz. hayatı kaçırıyoruz.

  • malatya/ arguvan’dan net görülen doğa olayı, yaklaşık bir saat kadar önce düşmeye yakın yeşil bir renk alıp düştükten sonrada gökyüzünün çeyreğini kızıla boyadı. traktörle çift sürerken görmek de ayrıca güzeldi benim için. ve fakat umarım kimseye zarar vermemiştir. zira tepelerin ardında epey büyük bir ışık çıktı düşünce.

    bu arada babam traktörleri durdurtup “ daha yeni iyi aydınlandı ortalık böyle devam ederse sabaha kadar tarladayız“ dedi. hangisine şok olayım bilemedim.

    edit: yıllardır yazmıyorum sözlüğe, bir takım tenekeler mesaj atmış, çok güzel troll ehe ehe diye. o troll dediğin ben değilim, sabah mazotu 5,87 den bize kaktırtanlar troll. avukatım, adliye kapalı diye geldim adama destek olsun bazı seneleri zararla kapatıyor işçi tutmasın, hem bizde de iki aydır ofis kapalı yardım edeyim adama deyip sen fosur fosur yatarken ben bu mevsimde 6-7 derecede tarla sürüyorum. ben 15 sene önce burda yazmaya başlayınca çift sürmek nedir bilen adamlar vardı. ne ara buralarda demirin tuncu insanın .... hüküm sürmeye başladı ona şaşırdım. göktaşı falan hikaye, asıl göktaşı çiftçiye çoktan çakıldı biz şimdi ışığını görüyoruz.

  • fifa yükledikten sonra oyunu açarken klavyeyi sağa sola kaydırmayı akıl edemeyerek 2 hafta boyunca bilgisayarın yaptığı maçları izlemek.

  • eger fotografci fotograf çekmez, kuafor gelin başı yapmaz ise, düğün salonu sahibi gelinin yaşına bakıp küçük ise salonu vermez ise, bu düzeni degiştirebiliriz. yasalar istedigi kadar yaşı kücültsün toplum ne derse o olur tebrik ederim